患者：康先生，57岁，福建人

病史：十年前，康先生的眼皮开始不受控制耷拉下来，到去年眼睛基本睁不开，同时合并吃饭吞咽困难，四处求医一直没有得到有效治疗。后来，他听说有一家专业治疗这种疾病的医院，于是就到该医院治疗。

通过检查，医生认为这是肌营养不良症的特殊类型。随后，医生对病人家族成员进行了详细调查，结果发现病人的母亲、外婆都有类似症状。医生决定采用目前世界上最先进的基因扫描技术，检测到该家族患病成员有一个特殊基因发生异常，从而确诊为眼咽型肌营养不良症。

肌营养不良症主要是由于遗传因素引起的肌肉变性疾病，患者自身基因突变也可导致该病发生。肌营养不良症的发病率比较高，成人后慢慢出现症状，大部分患者表现为四肢肌肉无力，而表现在眼睑和咽喉部的肌营养不良症很罕见，全世界的病例数也不多。