小儿遗传代谢病是困扰很多家长的难题，由于对于该类疾病的重视度不够，很多家长没有做好该疾病的预防，导致疾病的发生，下面我们一起看看关于该类疾病的治疗预防。

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小儿遗传代谢病治疗措施：

婴儿期主要表现为食欲不振，呕吐、便秘、多尿、肌肉抽搐，营养不良。重者发热、脱水，可致死亡。儿童期患者有多饮多尿、消瘦、肢体疼痛、矮小和骨胳畸形等佝偻病表现，晚期肾功能不全，低血钾时可表现肌肉瘫痪。血液生化检查可出现二氧化碳结合力下降，血氯升高，尿液PH往往不低于6，而一般酸中毒者尿PH可下降到4.5，可资鉴别。

早期矫正酸中毒能使患者症状完全消失，体重、身长也逐渐恢复。

治疗措施为:

①纠正酸中毒：长期口服枸橼酸钠和枸橼酸钾溶液(各10克溶于100ml水中)，每日用量为2～5毫克/公斤，或者拘橼酸钠 98克，构橼酸钾108克加水至10O0毫升，每日服30～50毫升.若无上述药物，也可用11.2% 乳酸钠，每日服30～40毫升，或口服碳酸氢钠2.5～3.5克，另服10% 氯化钾溶液2～4毫升/公斤/日。剂量应根据临床表现及血液生化情况加以调节，应使酸中毒完全纠正。

②早期用大量钙，好转后用一般量。

③维生素D，先用 5千～ 1万单位/日，酸中毒纠正后，改为一般量。

进行性肌营养不良: 本病特征为进行性肌无力及肌萎缩，是一种遗传性家族性疾病。其表现类型有：

①假性肥大型，为X染色体连锁隐性遗传，比较多见，发病率约为2/万。

②面肩肱型，为常染色体显性遗传。

③肢带型，为常染色体隐性遗传。

假性肥大型：常在5岁左右发病，多见于男性。患儿的男性同胞及母系中男性亲属常可有相同的发病。患孩走路笨拙，似“鸭步”，易跌倒，登梯及起立时有困难。体检时可发现躯干及四肢近端肌肉呈对称性萎缩，并有小腿腓肠肌、上臂三角肌等假性肥大现象，最后这些肌肉也是进行性萎缩.面和手部肌肉一般无损害。患儿很少能活至青春期后。

面肩肱型：多于幼儿起病，先于面肌，面部无表情，难作吸嘴皱额等动作。萎缩现象逐渐累及肩带肌如肱二头肌、三角肌等。

肢带型：常干20岁左右起病，肌无力及萎缩起于肩带，经10～20年始延及腰带肌。

患者血清醛缩酶和肌酸磷酸激酶增高，24小时尿肌酸增高，肌酐减少。[page]

治疗：无特殊疗法，仅能对症治疗，应以预防为主。

1.通过体格检查，生化测定血清肌酸磷酸激酶，而酮酸激酸等活力，检出携带者，避免携带者间或近亲婚配，有假性肥大型进行性肌营养不良家族史者，应进行产前性别诊断，弃男育女，以防有病儿童出生。

2.患儿应积极活动以防孪缩，不能主动运动者可作被动运动，推拿及按摩。

3.进行新针治疗，或者穴位注射胎盘组织液，维生素B12，当归液等。

4.中医中药：补益肝肾，强壮筋骨，常用鹿胶丸方加减，或健步虎潜丸，全鹿丸，河车大造丸等。

小儿遗传代谢病

　　预防措施

新生儿遗传病的预防1、婚前体检

遗传代谢病跟遗传有关，除婚前要知晓对方的家族疾病史外，高危人群做产前诊断非常重要。遗传代谢病胎儿多数发生流产，只占出生总数的5%左右，但诊断率较高，占产前诊断出的病例中的25～50%。 所以，怀孕时做相关检查能发现问题。

孕妇血或尿查特异性代谢产物。羊水分析，测定羊水中胎儿释放的异常代谢产物。B超指引下或胎儿镜下取胎儿血、绒毛细胞、羊水细胞培养等手段都能在产前诊断出遗传代谢病。需要进行这些检查的人是：

1.35岁以上高龄孕妇;

2.曾生育过染色体病儿;

3.夫妇双方之一为染色体易位携带者;

4.曾生育过NTD患儿(神经管畸形)者;

5.原因不明的多次流产、死胎、死产孕妇;

6.夫妇有先天性代谢病或出生过代谢病患儿;

7.家族中有严重伴性遗传病者;

8.长期接触对孕妇、胚胎儿有害的放射线、农药等物质。

新生儿遗传病的预防2、新生儿遗传代谢病检测

建议每个新生儿都应进行遗传代谢病检测。遗传代谢病患儿在新生儿期常没有特别的临床表现，医生容易误诊或难以确诊。一旦出现异常，身体和智力的损害已不可逆转，失去了治疗的机会，死亡率和复发率也很高。

虽然这类疾病很可怕，但通过适当的措施是可治疗、可控制的。所以，别等新生儿出现症状才去寻求医师帮助。此外，统计表明，不进行新生儿筛查，治疗和护理患儿的费用将是全面筛查费用的4.2倍。

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以上就是我们对于小儿遗传代谢病的治疗与预防，相信大家看完上面的介绍之后，对于如何预防该类疾病会比较熟悉。