先天性耳聋由于内耳耳蜗螺旋器发生病变引起的听力障碍，称感音性聋(临床上还将内、外淋巴及基底膜病变引起的内耳导音性聋亦概括在感音性聋中)。目前先天性耳聋诊断有三个主要依据：病史的询问与耳检查(了解病因)、听力学检查(听力损失程度、性质、部位)、影像学检查(了解外耳、内耳、中耳、大脑中枢的发育情况及占位性病变等)，具体如下。

1、病史与病因：

出生时有无(窒息、缺氧、产程过长、脐带绕颈、产伤等)。

出生后有无(低体重、黄疸、早产、患病史、用药史、外伤史、接触放射线同位素、情绪刺激、噪声接触史)。

母亲妊娠有无用药史、患病史、保胎史、外伤史等。

家族中是否有耳聋遗传史(祖父母、外祖父母、姑表、姨表三代追踪)。

2、听力检查：

主观测听 (纯音测听、声场测听、玩具测听、筛选仪测听、言语测听)。

客观测听 (声阻抗、脑干电反应测听、耳声发射、多频稳态诱发电位测试。)

3、影相学检查：

内耳CT检查是近几年来诊断先天性内耳发育异常的一个主要手段，它的高分辨提高了耳疾病的诊断率，提高医生的诊断水平，尤其对听神经瘤的早期诊断及前庭导水管扩大均提供可靠依据。