骨髓增生异常综合征是一组异质性克隆性造血干细胞疾病，其生物学特征是髓系细胞(粒系、红系、巨核系)一系或多系发育异常和无效造血。骨髓中原始细胞20%～30%，余同RAEB。铁染色显示骨髓中环形铁粒幼细胞占所有有核细胞数的15%以上。分述如下：

1、难治性贫血(RA)：血象：贫血，偶有粒细胞减少，血小板减少而无贫血，网织红细胞减少，红细胞和粒细胞形态可有异常，原始细胞无或<1%;骨髓象：增生活跃或明显活跃，红系增生并有病态造血现象，很少见粒系及巨核系病态造血现象，原始细胞<5%。

　　2、难治性贫血(RA)：铁染色显示骨髓中环形铁粒幼细胞占所有有核细胞数的15%以上，其他同RA。

3、难治性贫血伴原始细胞增多(RAEB)：血象：二系或全血细胞减少，多见粒系病态造血现象，原始细胞<5%，骨髓增生明显活跃，粒系及红系均增生，三系都有病态造血现象，原始细胞Ⅰ Ⅱ型为5%～20%，

4、慢性粒单核细胞白血病(CMMoL)：骨髓和外周血中的原始粒细胞及病态造血现象与RAEB相同，原始单核细胞<5%，血中以成熟单核细胞为主且数量>1×109/L。

5、转变中的RAEB(RAEB-T)：骨髓中原始细胞20%～30%，余同RAEB。

原始细胞包括Ⅰ型和Ⅱ型原始粒细胞，Ⅰ型：大小不等，胞质无颗粒，核染色质疏松，核仁明显，核/质比例大，Ⅱ型：细胞质中有少许嗜天青颗粒，核/质比例较小，核中位，其他同Ⅰ型。