半乳糖血症是一种半乳糖代谢异常的遗传病，是由于1—磷酸半乳糖尿昔酰转移酶缺陷，使1—磷酸半乳糖和半乳糖醇沉积而致病，按红细胞及肝脏酶学变化，该酶有几种变异型。其常见的并症状表现有以下几种。

半乳糖血症的并发症：

儿童期可有神经性耳聋。少数患者可发生视网膜和玻璃体出血、黄疸和肝脏肿大、肝硬化，发生腹水，肝功能衰竭，出血，并发大肠埃希杆菌败血症，生长迟缓、智能发育落后，高氯性酸中毒、蛋白尿、氨基酸尿和低血糖等。

并且疾病严重程度差异很大，某些患儿于第一次哺乳后即可出现急性、暴发性疾病，而更多的则表现为亚急性经过。消化道症状，包括黄疸、食欲不振、腹胀、腹泻、呕吐、低血糖。约2—5周出现腹水，出牛后几日内即可出现白内障，如怀孕期间母亲食乳过多，则婴儿出今后即可有黄疸。血、尿半乳糖水平增高，高氯性酸中毒.蛋白尿、氦基酸尿和低血糖，以及肝功能异常。半乳糖尿可在摄入不含半乳糖食物时缓解.静脉营养时3—4天可消失。