发布时间:2015-01-20 郑华
半乳糖血症是一种很常见的疾病,这一疾病的出现,不仅给人们的生活带来影响,也给人们的身体监看管造成一定危害,因此人们一定要做好半乳糖血症的预防保健工作,以免疾病再次侵袭。
半乳糖血症的预防保健:
1、发病机制尚未完全清楚,预防措施参照遗传性疾病进行。由于已证明病儿皮肤成纤维细胞有Gal-1-PUT酶异常因此通过培养羊水细胞的酶分析显示Gal-1-PUT活性减低,可做出产前诊断。Nadler等已用此法进行产前诊断但由于有简便易行的新生儿筛选方法而且若能早期发现并控制饮食,病儿能正常发育故对是否应做产前诊断尚有争议。
2、患儿的预后取决于能否得到早期诊断和治疗。未经正确治疗者大都在新生儿期死亡,平均寿命约为6周,即便幸免,日后亦遗留智能发育障碍。获得早期确诊的患儿生长发育大多正常,但在成年后多数可有学习障碍、语言困难或行为异常等问题。女性患儿在年长后几乎都发生性腺功能不足,原因尚不甚清楚。
3、半乳糖激酶缺乏性半乳糖血症半乳糖激酶的编码基因位于17q2l~q22,其突变较为少见。本病患儿体内无半乳糖-l-磷酸累积,因此无肝、脑损害。但大量半乳糖在晶体内被醛糖还原酶转化为半乳糖醇后即会导致白内障,故患者应终身避免摄入含乳糖的食物。