染色体异常种类繁多，染色体异常患儿的临床症状体征复杂多样，神经系统以外的表现各不相同，诊断一般都是通过具体的临床表现加以染色体检查进行诊断。具体的诊断方法要详见染色体异常患儿的症状临床表现。

　　染色体异常患儿的区分

染色体异常主要根据患儿的特征性症状、体征及染色体检查，检出染色体异常可确诊。21三体所致的Down综合征与染色体易位导致Down综合征的临床表现很难区分，二者有很强的关联性，与母亲年龄有关21三体患儿母亲通常生育年龄较大，但高龄或年轻孕妇染色体易位的发生率都较低。

Down综合征亚型，如嵌合型有些细胞染色体正常，有些异常。嵌合型患者可有Down综合征的典型表现有些患者智力正常。

Klinefelter综合征(Klinefelter’ssyndrome)的染色体表型为XXY仅见于男性。患者身材高大，表现类似无睾丸者的外表，肩宽、头发及体毛稀疏、音调高、乳房女性化和小睾丸肌张力减低通常伴精神发育迟滞但程度较轻本病并发精神病哮喘和内分泌功能异常如伴糖尿病几率较高。