羊水穿刺术用于产前诊断。 遗传性疾病已经成为威胁人类健康的主要疾病之一，目前尚无有效的治疗方法。利用产前诊断技术预防遗传病患儿的出生，是减少遗传病的主要途径。以下是羊水穿刺的适应症。

羊水穿刺适用于：

1、夫妇双方曾生育过染色体异常儿。

2、夫妇双方中有一方家族中曾出生过染色体异常儿。

3、孕妇年龄≥35岁、男方年龄≥45岁的孕妇。

4、性连锁遗传病，主要对某些X连锁隐性遗传病如血友病、进行性肥大性肌营养不良、G6PD缺乏症等可以根据染色体核型确定**，决定去留。

5、遗传性代谢病 直接测定羊水中酶活力或培养大量羊水细胞后测定酶活力，以诊断某些疾病。

6、开放性神经管畸形 我国是该病高发区之一，凡曾生育过此种缺陷儿的产妇，其胎儿患此病的概率为5%;生育过两胎缺陷儿的产妇，其胎儿此病再现率增为13%;三胎者增为21%。对这些孕妇测定羊水中AFP含量，结合B型超声扫描，检出率几乎可达100%。