羊水穿刺主要适用于35岁以上、孕15～18周的准妈妈。如果有遗传病或染色体异常等家族病史，或超声波扫描等检测发现异常，医生则会建议进行羊水穿刺结果诊断。

羊水穿刺能预防的疾病：

1、X连锁隐性遗传病：如血友病、红绿色盲、假性肥大型肌营养不良症等家族史的胎儿，及早确定**，男胎应终止妊娠。

2、35岁以上的高龄孕妇：高龄孕妇易发生胎儿染色体异常，主要是染色体(常染色体及性染色体)数目或结构异常，如常染色体异常有先天愚型(21-三体)、性染色体异常有先天性卵巢发育不全症(45,XO)等。

3、前胎为先天愚型或有家族病史者：可以从羊水细胞提取胎儿DNA，针对某一基因做直接或间接分析或检测，可以从羊水穿刺结果中知道孩子是否患有地中海贫血、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良等。

4、孕妇有常染色体异常、先天代谢障碍、酶系统障碍的家族史者：其基本病因是由于遗传密码发生突变而引起某种蛋白质或酶的异常或缺陷。

5、疑为母儿血型不合者：检查羊水中血型物质及胆红素，有助于新生儿ABO溶血病的诊断、预防和治疗。若诊断为ABO血型不合，应加强产前监测与娩出后新生儿的抢救准备。知道羊水穿刺结果，能避免很多危险。

6、测定胎儿成熟度：处理高危妊娠时，为降低围产儿的死亡率，引产前需要了解胎儿成熟度，结合胎盘功能测定，选择分娩的有利时机。

7、检测胎儿有无宫内感染：孕妇有风疹病毒等感染时，可测羊水中特异免疫球蛋白。如羊水中白细胞介素-6升高，可能存在亚临床的宫内感染，可导致流产或早产。