先天性脑积水的诊断：

根据婴幼儿头颅增大突出等临床典型症状，一般诊断无大困难。检查时，对早期的可疑本症的病儿，定期测量头颅大小，包括周径、前后径及耳间径。正常新生儿头围33～35cm。后囟出生后6周闭合，前囟于9～18个月之间闭合，这些数据可作参考。

本病应与婴儿硬脑膜下血肿或积液，颅内肿瘤，佝偻病等相鉴别。

先天性脑积水的的检查：

1、婴幼儿头颅异常增大，前囟饱满隆起，反复呕吐、哭叫，头颅叩诊呈“破罐声”，双眼球呈“日落征”。

2、头颅X线照片检查示颅腔增大，颅骨变薄，颅缝增宽，囟门扩大。

3、脑超声波检查示双侧脑室对称性扩大。

4、头部CT或MRI检查可见脑室扩大的程度及可测量皮层的厚度，了解知道阻塞的部位及脑积水的病因。

5、治疗过程中可能反复使用部分基本检查。