今年到目前为止，该市共筛查新生儿30739人，总体筛查率为93.22%。通过筛查，全市共确诊苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症患儿20例。

据介绍，从2011年9月开始，合肥市在全省率先实行新生儿疾病筛查免费服务券制度，总体筛查率已由85%上升至93%。目前，合肥市新生儿遗传代谢病筛查主要筛查苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症两种疾病。患儿如不能早期发现和治疗，将会变成痴呆，先天性甲状腺功能减低症患儿除影响智力发育外，体格发育也会受到影响，导致身材矮小。专家介绍，新生儿疾病筛查的主要目的是在孩子的发育系统还没有受损之前，通过科学的手段，对疾病进行早发现、早诊断、早干预，避免患儿非可逆性发育损伤，提高患儿的生存质量和生活水平。