性别：男

年龄：10岁

国籍：阿曼

诊断：1. 遗传性进行性肌营养不良症 2. 小细胞低色素性贫血

治疗时间：2011年7月16日

治疗天数：34天

治疗前情况：患者于5年前无诱因被家属发现走路步态姿势有轻微异常，当时未予以特殊重视，随后患者行走逐渐出现问题，表现为双下肢力弱，行走费力，故家属于发病后两年余前往医院就诊，行肌肉活组织检查，排除了DMD和BMD的可能，及肌酶谱较正常明显增高，考虑为 “肌营养不良”，未予特殊用药，后坚持康复锻炼，患者生活学习暂无影响，但患者病情仍持续进展，1年前行走基本不能，仅可独自站立但站立姿势明显异常，站立时有右侧踮脚，并伴随有双上肢力量减弱，无其他伴随症状。

查体：血压101/63mmHg，心率86次/分，体温36.1度，身高140cm，体重35kg，姿势异常，脊柱轻微弯曲，肩带肌及骨盆带肌肉轻度萎缩，有翼状肩，双侧踝关节有轻度挛缩畸形，右脚较明显，双足内翻， Gower征，行走困难，站立时踮脚。

神经系统查体：神清，语利，精神好，记忆、计算、定向力均正常，双瞳孔等大等圆，直径3.0mm，对光反应灵敏，双侧眼球运动正常，额纹对称，闭目有力，双侧鼻唇等深，伸舌居中，示齿无偏斜，鼓腮不漏气，双侧软腭上抬对称有力，双上肢肱三头肌肌力4-级，余上肢近端及远端肌力3级，握力3级，左下肢肌力2-3级，右下肢肌力1+级，四肢肌张力略低，双上肢肱三头肌反射、桡骨膜反射、双侧肱二头肌反射未引出，双下肢腱反射未引出，腹壁反射未引出。双侧掌颌反射阴性，双侧Hoffmman征、Rossilimo征阴性，双侧Babinski可疑。双侧深浅感觉、精细感觉粗测正常，双侧指鼻试验、对指及快速轮替试验基本正常，双腿跟膝胫试验不能完成，脑膜刺激征阴性。

治疗情况：患者于2011年7月16日开始治疗，给予其自体细胞激活治疗(包括营养神经，改善脑供血，增强机体抵抗力)，同时进行康复训练等综合治疗。

治疗后情况：治疗后患者病情好转，出院前身高142cm，体重36kg，经治疗后双上肢肌力可达4+，较前提高1级左右，握力约4级左右亦提高1级，双下肢力量较前增加达1级，可达2-3级，且肩带肌肌肉容积较前有所增加，在辅助站立位时，右足能够着地，双腹壁反射较前灵敏。