有代谢功能缺陷的一类遗传病被统称为遗传代谢病，包括氨基酸、有机酸、糖、脂肪、激素等先天性代谢缺陷。目前已发现的超过了500种，尽管每种遗传代谢病的疾患均属少见或罕见，但这类疾病的累积患病率相当高，且危害极大。患儿在新生儿期一般没有特别的临床表现，一旦出现异常，对患儿的身体和智力造成的损害不可逆转，甚至失去治疗的机会，死亡率很高。早期诊断、合理治疗是决定预后的关键。

一、早期筛查、早期干预治疗非常重要

目前，在我国每年2000多万的出生人口中，约有40万到50万的儿童患有各类遗传代谢病。它给患儿家庭和社会带来了巨大的危害。 《母婴保健法》及其实施办法已明确规定医疗保健机构应逐步开展新生儿疾病筛查，并将其列入母婴保健技术服务项目。但从总体来说，我国的新生儿疾病筛查工作还比较落后，筛查病种也少，目前遗传代谢病一般只查两项。很多患儿因未能及时诊断和治疗，造成严重的智力残疾，严重影响了出生人口素质的提高。

二、遗传代谢病是可治疗、可控制的。

筛查出现阳性结果的儿童需要进一步确诊，遗传代谢病代谢异常的确诊主要依靠代谢物的测定和酶活性测定。总的治疗原则是减少代谢缺陷造成的毒性物质蓄积、补充正常需要物质、酶或进行基因医疗。大多数遗传代谢病以饮食治疗为主，部分疾患可通过维生素、辅酶等进行治疗。通过对症治疗许多疾患可以得到有效控制，可以正常生活、学习和工作。