经典型半乳糖血症发生于半乳糖代谢的第2步，即1-磷酸-半乳糖尿苷转移酶缺乏，导致其前体1-磷酸-半乳糖堆积更多>>
发病部位：
全身
就诊科室：
新生儿科、体检科
发病人群：
儿童
相关检查：
尿半乳糖、半乳糖血症筛查
主要病因：
半乳糖代谢异常
预防控制：
去除食物中的乳糖和其它含半乳糖的物质
相关症状：
先天性乳糖酶缺乏、黄疸、蛋白尿、恶心、腹胀 详情>>
并发疾病：
黄疸 详情>>
治疗费用：
市三甲医院约2000—5000元
宜吃食物：
鹿肉、芝麻、瓜子
禁忌食物：
绵白糖、西瓜、番茄
半乳糖血症(别名：暂无，英文名：)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致本病。本病均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制酶的基因位点为尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
半乳糖血症的急性病程症状为多数患儿在出生后数天，因哺乳或人工喂养牛乳中含有半乳糖，出现拒乳，呕吐，恶心，腹泻，体重不增加，肝大，黄疸，腹胀，低血糖，蛋白尿等，应及时治疗，否则可迅速出现白内障及精神发育障碍。半乳糖血症的轻型病程的症状一般多无急性症状，但随年龄增长逐渐出现发音障碍，白内障，智力障碍及肝硬化等。最严重者呈暴发型。