1、血常规：一般正常。脾功能亢进者可见三系减少，或仅血小板减少。2、酶学检查：GC是一种外周膜蛋白，在人类细胞中常与激活蛋白Sa...

戈谢病合并脾脏改变主要与一下疾病相鉴别：(1)Nieman-pike病：脾脏肿大比Gaucher病小，镜下Nieman-pike细胞体积较前者略小，胞浆呈...

1.戈谢细胞检查 患儿骨髓、脾、肝或淋巴结穿刺液均可供检测。2.血清酸性磷酸酶增高。3.β-葡糖脑苷脂酶活性测定 通常采...

患儿的诊断主要根据血pa测定，患儿血中pa多在20mg/dl以上。经低pa控制后下降。 典型患儿还可显示尿三氯化铁实验，2，4二硝基苯肼试验...

本病为少数可治性遗传代谢病之一，应力求早期诊断与治疗，以避免神经系统的不可逆损伤。由于患儿在早期不出现症状，因此，必须借助实验...

健康是我们每时每刻都在关注的话题之一，拥有一个健康的身体就等于拥有了一半的财富，所以了解一些健康知识，可以帮助我们更好的预防疾...

健康是我们每时每刻都在关注的话题之一，拥有一个健康的身体就等于拥有了一半的财富，所以了解一些健康知识，可以帮助我们更好的预防疾...

(一)发病原因GD为常染色体隐性遗传性疾病。是由于β-葡糖苷酶-葡糖脑苷酯酶缺乏致葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单...

苯丙酮尿症(pku)是新生儿疾病筛查领域中最成功、最经典的病种。该病系由于体内先天性苯丙氨酸羟化酶缺陷所引起的苯丙氨酸(pa)代谢障碍...

苯丙氨酸是人体必须的氨基酸之一，经食物摄取后，部分被机体蛋白质合成所利用，其余部分经肝脏苯丙氨酸羟化酶的作用转变为酪氨酸，进一...