糖代谢先天性异常包括糖原代谢异常、糖分解代谢异常和G6PD(6-磷酸葡萄糖脱氢酶)缺陷。一、糖原代谢异常糖原代谢异常最常见的是...

遗传病因，是导致智力残疾的一大类原因，种类多而复杂，通常有25%左右病因无法确定。1.遗传代谢性疾病 染色体上的基因发生突变，...

新生儿遗传代谢疾病可以造成体内任何器官和系统的损害，但通过适当的措施是可治疗、可控制的。患儿在新生儿时期常没有特别的临床表现，家长容易忽视，同时由于病例少见，医生容易误诊或难以确诊。但是一旦出现异常，孩子身体和智力的损害已不可逆转，相当多的病儿在确诊和治疗之前即已死亡，或因贻误治疗时机造成智力和身体的终生残疾。

先天性遗传代谢缺陷病是由于患者体内先天缺乏某种酶引起代谢障碍的一种遗传性疾病，素有“酶病”“基因病”之称。先天性代谢缺陷病种类...

半乳糖血症先天性的以血液中半乳糖浓度升高为特征的糖代谢异常，这是由半乳糖逐步转化成葡萄糖过程中基因缺陷所致。半乳糖转化...

遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，多为单基因遗传病，包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性的代谢缺陷。常见的临床表现有...

遗传性代谢病的代谢紊乱由于酶的生理功能是催化底物转变为产物，因此几乎所有因酶代谢缺陷所引起的病理改变都直接或间接地与底物的...

很多人都被痛风折磨，这个病给患者及家属带来一定的烦恼。很多人不重视痛风的病因，才导致此病在生活中肆意发展。痛风的病因有哪些呢?...

我国是出生缺陷的大国，在我国每30秒种就有一个缺陷儿出生。据卫生部官方数据：我国每年的出生人口约为1600万到2000万之间，而其中每年...

“遗传代谢病”是与基因密切相关的疾病，患有“遗传代谢病”的孩子在胚胎时期就已经获得了这类疾病，原因是由于遗传和基因突变两种原因...