根据病史、临床表现及实验室检查，肥厚型心肌是不难诊断的，最常见的异常为左心室肥厚及ST-T改变，深而倒置的T波，有时很类似“冠状T”，若见于年轻的患者应警惕肥厚型心肌病。大多数冠状动脉正常，少数以心尖区局限性心肌肥厚的患者由于冠状动脉异常而有巨大倒置的T波。X线普通胸片可能见左心室增大，核素心肌扫描则可显示心肌肥厚的部位和程度。

由于肥厚型心肌疾的病因不明，生活预防疾病还是比较困难的。超声心动图检出隐性病例后进行遗传资料可作研究。为预防发病应避免劳累、激动、突然用力。凡增强心肌收缩力的药物，如洋地黄类、β受体兴奋药，如异丙肾上腺素等，以及减轻心脏负荷的药物，如硝酸甘油等，使左心室流出道梗阻加重，尽量不用。如有二尖瓣关闭不全，应预防发生感染性心内膜炎。

肥厚型心肌病因未明，目前认为遗传因素是主因，依据是本病有明显的家族性发病倾向，常合并其他先天性心血管畸形，有些患者出生即有本病，本病患者中可见到HLA抗原的遗传基因型。病变以心肌肥厚为主，心脏重量增加。心肌肥厚可见于室间隔和游离壁，以前者为甚，常呈不对称(非同心)性肥厚，即心室壁各处肥厚程度不等部位以左心室为常见，右心室少见。

肥厚型心肌疾病治疗原则包括两个方面。缓解症状，包括心悸、头晕、气促、心前区疼痛等，应改善心衰和血流动力学效应，对无症状，如室间隔肥厚不明显、心电图正常者，且静息时无梗阻症状、无晕厥史者，可随访观察，毋须特殊治疗。治疗的目标为解剖症状和控制心律失常。慎用降低心脏前、后负荷的药物及措施，若心衰时有快速心室率的房颤，可以用洋地黄。

肥厚型心肌疾病临床表现决定于左心室流出道有无压力阶差及阶差的程度。约80%的病人于劳累后出现呼吸急促，这与左室顺应性差，充盈受阻，舒张末期压力升高及肺淤血有关。约2/3病人出现非典型的心绞痛，常因劳累诱发，持续时间长，对硝酸甘油反应不佳，可能由于肥厚的心肌需血量增加，冠状动脉血供相对不足，故有心肌缺血表现，病人常感心悸、乏力。

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