目前，对大多数遗传性代谢病仍无特殊治疗方法，但许多疾病通过相应的对症或支持治疗可得到有效控制。其治疗原则为减少累积、补充所需、...

我国婴儿患病病例较高，每年约2000万的出生人口中，有40万到50万名儿童患有遗传代谢病。可怕的是，患儿在新生儿时期常没有特别的临床表...

避免近亲结婚：近亲结婚所生育的带有子女智力比非近亲子女差得很多，而且发病率很高。所以一定要避免近亲结婚进行婚前咨询：男女双...

一个新精子细胞的制造时间从始至终大约为64～72天，精子在男性体内的平均存活时间仅有几个星期(在女性体内的存活时间则更短，只有2~3天...

一些遗传病由于某种基因变异，造成负责该物质体内转化的酶的缺失，从而引起代谢障碍、毒素堆积。苯丙酮尿症即属于此类。给患儿喂食低苯...

小儿遗传代谢病：婴儿期主要表现为食欲不振，呕吐、便秘、多尿、肌肉抽搐，营养不良。重者发热、脱水，可致死亡。儿童期患者有多饮多尿...

随着生化检测技术的进步和引进,我国儿童遗传代谢病检出率明显提高,随之而来更大的挑战是治疗问题.迄今已发现的500余种遗传代谢病中,多...

近年来，科学家们已成功克隆了一些遗传病的基因，对相应的正常基因进行提取纯化和人工合成，导入到病儿体内，达到治疗遗传病的目的。

对于多指(趾)、兔唇、联体等畸形，可以通过手术修复。

(一)遗传代谢病是导致儿童多系统损害，以神经系统受累为主的疾病--从胎儿到成人的各个时期都可起病，大多数患者于儿童时期起病。该病的...