一、 单基因病遗传方式，是由单个致病基因引起1、性连锁显性遗传如无汗症、抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎、脂肪瘤、脊髓空洞症...

如先天性低免疫球蛋白血症，可以注射免疫球蛋白制剂进行治疗。又如肝豆状核变性，主要是体内铜代谢障碍，使血液中铜的含量过高，而...

有人认为遗传代谢病都是家族遗传的，但事实并非如此。遗传代谢病既可能是一种家族遗传性的疾病，也可能是基因突变所致。导致基因突变的...

常见的遗传代谢病有脂肪酸代谢疾病、氨基酸代谢疾病和有机酸代谢疾病。如枫糖尿症的新生儿出生时正常，3～5天后尿具枫糖味，喂养困难，...

遗传代谢病又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷，就是有代谢功能缺陷的一类遗传病。遗传代谢病多为单基因遗传病，包括氨基酸、有机酸、脂肪...

对遗传代谢病的患者而言，愈早发现，愈早治疗，对患儿愈好。进行新生儿筛查是防治遗传代谢病的最有效方法。新生儿筛查就是将刚出生...

--遗传代谢病的预防包括出生前和出生后两方面，目前，国内外主要采用遗传咨询、产前诊断及筛查三结合的方法，已经取得了许多成功的经验...

医学辞典名词：新生儿遗传代谢病释意：因家族史、染色体异常导致的遗传性疾病就诊科室：儿科、妇产科小病号熙熙才1岁2...

新生儿遗传代谢病是导致宝宝成长缓慢，残疾甚至夭折的病因之一，可是很多新妈妈对这个疾病还不是很了解，更别提预防了。所以今天小编想...

失水可导致循环血容量减少以及相应的症状，引起失水的疾病有氨基甲酰基磷酸合成酶缺乏症(高氨血症I型)、鸟氨酸氨基甲酰磷酸转移酶缺乏...