遗传性代谢病在造血系统主要表现为贫血和出血。1.贫血：红细胞能量生成不足性贫血的疾病有腺苷三磷陵酶缺乏症、遗传性球形红细胞增...

遗传性代谢病引起的消化系统症状仅次于神经系统症状。常表现为呕吐、腹泻、肝或脾肿大、黄疽、舌大等。1.呕吐：呕吐常常为遗传性代...

据世界卫生组织估计，在有严重智能障碍的患者中，10%左右的患者是由遗传性氨基酸代谢异常造成的。西欧及美国所进行的大量普查工作表明...

这类疾病的常见症状和体征有智能障碍、惊厥、酸中毒、呕吐、耳聋和视力障碍，肝和或脾肿大，反复感染，毛发或皮肤异常等，现按系统分别...

遗传代谢病(inheritedmetabolicdimrders)，是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和(或)蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生...

--遗传代谢病病种多，临床表现复杂，同一种疾患常有不同的表现，个体差异很大。例如，很多疾病从婴儿期起病，并进行性加重，逐渐出现发...

1. 许多疾患的预后取决于治疗开始的早晚--因此，对于少数已经能够进行有效治疗的疾病，应进行筛查，争取在症状出现前确诊并治疗，以保...

一般而论,新生儿期或幼儿期出现的急性代谢病,主要是围绕小分子物质如氨基酸、糖或有机酸的代谢紊乱。以慢性病出现者常伴有某些神经系统...

1遗传性代谢缺陷病临床特点 IEM种类繁多,表现复杂,或呈慢性渐进起病,遇有诱因时急骤发病,累及全身, 最常引起进行性和不可逆的神经系...

提高儿科医生对新生儿期遗传代谢病的认识,做到早期诊断、早期治疗.方法自2003年9月至2004年9月,根据临床表现确定18名遗传代谢病高危患...