了解遗传性代谢缺陷疾病发病种类,评估其发病率,为我国新生儿筛查项目的扩展提供科学依据.方法:利用气相色谱-质谱(GC/MS)技术对来我院就...

先天性代谢缺陷病(inborn errors ofm etabo lism,IEM)或称遗传性代谢病( inherited me tabo licdiseases,IMD)是指由于基因突变...

提高临床医生对重症监护病房新生儿期发生的遗传代谢病的认识,提高早期诊断率.方法对2005年5月～2006年2月NICU中新生儿早期原因不明的严...

遗传代谢病又称先天代谢异常，是一组先天性人体生化紊乱所致的疾病，多数为酶缺陷所致，属单基因遗传。随着医学遗传学，特别是分子遗传...

:探讨血氨、血糖、血气、乳酸、丙酮酸、酮体、尿酸、乳清酸、血脂、铜蓝蛋白等生化检测指标在临床诊断或筛查小儿遗传代谢病性脑损伤的...

小儿遗传代谢病婴儿期主要表现为食欲不振，呕吐、便秘、多尿、肌肉抽搐，营养不良。重者发热、脱水，可致死亡。儿童期患者有多饮多尿、...

1.代谢终末产物缺乏，正常人体所需的产物合成不足或完全不能合成，临床上出现相应症状，如缺乏葡萄糖—6—磷酸酶的糖原累积症，肝糖原...

“遗传代谢病”是与基因密切相关的疾病，患有“遗传代谢病”的孩子在胚胎时期就已经获得了这类疾病，原因是由于遗传和基因突变两种原因...

小儿遗传代谢病治疗措施：婴儿期主要表现为食欲不振，呕吐、便秘、多尿、肌肉抽搐，营养不良。重者发热、脱水，可致死亡。儿童期患...