推算疾病复发风险率。按风险程度，将人类遗传病分为三类：一类属一般风险率，指主要是由环境因素引起的疾病。第二类属轻度风险率，指多基因遗传病，它是由遗传因素和环境因素共同作用引起的。第三类属高风险率，所有单基因遗传病和双亲之一为染色体平衡易位携带者，其复发风险较大。向患者或家属提出对策和建议，如停止生育、终止妊娠或诊断后再决定等。

常见的遗传咨询对象有如下九种：夫妇双方或家系成员患有某些遗传病或先天畸形者;曾生育过遗传病患儿的夫妇;不明原因智力低下或先天畸形儿的父母;不明原因的反复流产或有死胎死产等情况的夫妇;婚后多年不育的夫妇;35岁以上的高龄孕妇;长期接触不良环境因素的育龄青年男女;孕期接触不良环境因素以及患有某些慢性病的孕妇;常规检查或常见遗传病筛查发现异常者。

对所询问的疾病作出正确诊断，以确定是否为遗传病。遗传病的确定方法以家系调查和系谱分析为主，并结合临床特征，再借助于染色体、性染色体分析和生化分析等检查结果。如确定为遗传病，还须进一步分析致病基因是新突变产生还是由双亲遗传下来的。确定该遗传病的遗传方式。从遗传方式看，人类遗传病大致可分单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三大类。

遗传咨询的步骤是：对所询问的疾病作出正确诊断，以确定是否为遗传病。确定该遗传病的遗传方式。推算疾病复发风险率。向患者或家属提出对策和建议，如停止生育、终止妊娠或进行产前诊断后再决定终止妊娠或进行治疗等。遗传病的确定方法以家系调查和系谱分析为主，并结合临床特征，再借助于染色体、性染色体分析和生化分析等检查结果，共同作出正确诊断。

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临床医生或遗传学工作者就遗传病患者及家属提出的某病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预后和复发风险等问题给予科学的答复，并提出建议或指导性意见，以供询问者参考。遗传咨询是预防遗传病和提倡优生的重要措施之一。遗传咨询中询问者所提的问题大致有以下几方面：双亲中一方或家属有遗传病或先天畸形，所生育的孩子患病的概率有多少等类似的问题。

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