遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，多为单基因遗传病，包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性的代谢缺陷。目前已发现的超过...

1遗传性代谢缺陷病临床特点 IEM种类繁多,表现复杂,或呈慢性渐进起病,遇有诱因时急骤发病,累及全身, 最常引起进行性和不可逆的神经系...

1.1 新生儿疾病筛查(neonatal screening)是指在新生儿期对某些危害严重的一些先天性疾病、遗传性出生缺陷病进行群体普查和早期诊治、...

遗传性代谢缺陷病(inherited metabolic disorders)，又称先天性代谢异常(inborn errors of metabolism, IEM), 是由于基因突变导...

遗传性代谢病或称先天性代谢缺陷(Inborn Error Metabolism,IEM),是参与体内代谢的某种酶、运载蛋白、膜或受体等的编码基因发生突变,...

“遗传代谢病”是与基因密切相关的疾病，患有“遗传代谢病”的孩子在胚胎时期就已经获得了这类疾病，原因是由于遗传和基因突变两种原因...