甲基丙二酰辅酶A变位酶和甲基四氢叶酸 同型半胱氨酸甲基转移酶联合缺乏已报道数十例遗传性联合性甲基丙二酸血症和同型胱氨酸尿症，缺...

据调查新生儿疾病筛查中心，从1985年来共筛查出31例苯丙酮尿症患儿，目前接受治疗的26例患儿都已基本痊愈或好转，其中两位治愈的患儿已...

活泼好动是孩子的天性。但广西10岁的魏某却不能像同龄孩子那样快乐玩耍。一旦长时间行走，他便感觉双腿无力，不能上楼，甚至还频繁呕吐...

糖原累积一个肝糖原累积症病友的成功治疗案例一、自我简介很幸运我于北京时间公元1983年1月16日晚22:30左右出生在了北京市朝阳...

遗传代谢病发病年龄、临床表现有明显的个体差异，与地理环境、饮食结构、基因突变在不同组织的表达不同等有关。患儿肝内铜的储存在婴儿...

小病号李某某才1岁2个月，却被医师诊断为“遗传性高氨血症”。因为李某某的家族图谱里，父系里有两代亲系里都有1～2个早夭的案例，母亲...

故事：“特发性癫痫”原来是遗传性高氨血症张某已经1岁2个月了，平时活泼可爱，惹人喜欢，但最近因为无诱因的摔倒、全身性抽搐多次...

先天性氨基酸代谢缺陷(Inborn. Errors of Amino Acid MetaboIism)是典型的先天性代谢障碍中的一类疾病，早在上世纪初，Garood就己...

患者简介:患儿，女，6岁，因发现心脏杂音6年，经心脏彩超检查诊断为“先天性心脏病，室间隔缺损”，于2003年3月16日入院，要求手术...

案例：在南京打工的李某初为人父，被通知婴儿患有苯丙酮尿症，夫妻俩认为孩子能吃能睡，不相信检查结果，并拒绝治疗。5年后，他们...