近日，一位苯丙酮尿症孕妇在省妇幼保健院监测治疗后剖宫产一发育正常的女婴。据最新资料证实，这位女性苯丙酮尿症患者是我国**生育健...

12月18日上午，躺在病床上的王女士看着新出生的女儿激动地说：“我终于生了一个正常的孩子，感谢医生!”原来，26岁的王女士是名苯丙酮...

苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，患者体内苯丙氨酸羟化酶缺乏。该病在我国的发病率为2：16500。由于患儿初生时表面为正常儿，生后数月...

案例米饭和蛋黄对她都是“毒素”上二年级的杨某漂亮伶俐，学习成绩不错，体育、音乐、绘画等方面全面发展。如果不说，没人会相...

小儿甲基丙二酸血症是由什么原因引起的?(一)发病原因本病呈常染色体隐性遗传。由于甲基丙二酰辅酶A变位酶(维生素B12无反应型)...

苯丙酮尿症诊断时哪些注意事项?通过了解我们知道小儿苯丙酮尿症是一种由于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸，大量苯丙氨酸脱氨后生成...

日常生活中，宣传媒介常把含有多种氨基酸的营养品推荐给人们。蛋白质中的多种氨基酸确是人体必需的营养素。但是，蛋白质内所含的20种氨...

病理生理本病分为典型和BH4缺乏型两类：①典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏PAH，部分将苯丙氨酸转化为酪氨酸，因此苯丙氨酸在血、...

健康是我们每时每刻都在关注的话题之一，拥有一个健康的身体就等于拥有了一半的财富，所以了解一些健康知识，可以帮助我们更好的预防疾...

新生儿遗传病如何预防?有关新生儿的遗传病，目前已经被发现的已经超过500多种，每种遗传代谢病均属少见病或罕见病，很多人从来就没有听...