早期乳腺癌往往不具备典型的症状和体征，不易引起重视，常通过体检或乳腺癌筛查发现。80%的乳腺癌患者以乳腺肿块首诊。其中大多数乳腺癌为无痛性肿块，仅少数患者会出现不同程度的隐痛或刺痛症状。乳房肿块发展到一定程度，将隆起于皮肤表面，伴有或不伴有皮肤表面色素沉着，如果出现上述症状，预示着乳腺癌已发展到中晚期，需立即找专科医生检查。
乳腺癌的早期发现、早期诊断，是提高疗效的关键。应结合患者的临床表现及病史、体格检查、影像学检查、组织病理学和细胞病理学检查，进行乳腺癌的诊断与鉴别诊断。少部分患者可通过触及肿块可采用针吸活检或手术切除活检明确诊断。若临床摸不到肿块是靠影像学检查发现可疑病变，可借助影像学检查定位进行活检，病理学检查是乳腺癌诊断是金标准。
乳腺癌发生的真正病因尚不清楚，但医学界一般认为，乳腺癌的发生与体内的雌性激素升高是密切相关的。此外，体重超过正常标准的妇女，乳腺癌的发病率明显增高，这与肥胖者平常摄取大量的脂肪和蛋白质，导致血浆中含有高水平的雌性激素和催乳素有关。同时环境污染以及其他因素造成的激素水平改变，甚至人为因素都导致年轻女性乳腺癌的发病风险增加。
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