健康是我们每时每刻都在关注的话题之一，拥有一个健康的身体就等于拥有了一半的财富，所以了解一些健康知识，可以帮助我们更好的预防疾...

绝大部分的遗传性代谢性疾病无有效的治疗方法，因此预防更为重要。遗传性代谢性疾病产前诊断(antenatal diagnosis of hereditary m...

小儿戈谢病应该如何护理?遗传性代谢性疾病产前诊断(antenatal diagnosis of hereditary metabolic disease)是防止遗传病发生...

1、徐州妇幼保健院儿科专家介绍，一定要按照医生的要求严格控制宝宝饮食，苯丙氨酸既不能摄入太多，也不能摄入太少，苯丙氨酸供应不足...

小儿苯丙酮尿症是怎么回事?小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母...

苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢过程中酶缺陷所致的遗传性代谢缺陷病，属常染色体隐性遗传。其护理如下：(一)常见护理诊断1.成长...

苯丙酮尿症是一种代谢性遗传性疾病。如果不加治疗，会引起智力迟钝。幸运的是，目前通过常规的新生儿筛查，几乎所有的患病新生儿都可以...

根据卫生部临检中心2003年各省区PKU筛查情况的不完全统计，全年筛查率不到1%，PKU患儿查出率仅有7.75%。目前我国PKU筛查率还较低，...

苯丙酮尿症的预防措施有哪些?我们知道苯丙酮尿症是一种遗传性的代谢疾病，是由于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸，大量苯丙氨酸脱氨...

护理苯丙酮尿症要注意哪些呢?小儿时期最为常见的内分泌遗传疾病就是苯丙酮尿症，其是一种遗传性的氨基酸代谢障碍疾病。专家介绍说，苯...