目前，唐氏综合症既无胎儿期的治疗手段又无出生后的针对病因的治疗方法，在产前尽早做出正确诊断然后终止妊娠。那么现在对唐氏综合症的检查手段有羊水穿刺：一般是在妊娠15---20周后可以进行。这是一种侵入性诊断性检查。诊断染色体异常的准确性大约是99.5%。极少数病例可能因为是镶嵌型的21三体异常而漏诊。羊水穿刺的有导致流产的风险，大约是0.5%—1%。

妊娠期间，去医院筛查胎儿的疾病的其中一种是唐氏综合症，如果不能检测出这种患病胎儿，出生后，有几大特征表现，妈妈们较好也要了解一下。患儿开始学说话的平均年龄为4-6岁，95%有发音缺陷、口齿含糊不清、口吃、声音低哑;1/3以上有语音节律不正常，甚至呈爆发音。大多性情温和，常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作，可进行简单的劳动，少数患者易激惹。

唐氏综合症是儿科常见的疾病是染色体异变而导致的疾病，大多的患儿在一出生下来就患有此疾病，在得不到控制的情况下，疾病会跟着年龄的增长不断地变化明显引起很多严重的危害和影响，遗传因素，如果曾经生育过一个患儿，那么在此生育的发病率就会高很多。妊娠后期阶段的致病因素，妊娠毒血症，易发生胎盘栓塞以及脐血管供血不足，影响胎儿脑组织供氧。