染色体是基因的载体，染色体病即染色体异常，故而导致基因表达异常机体发育异常。染色体畸变的发病机制不明，但染色体异常会引起胎儿出现死亡、愚钝综合征、13三体综合征、18三体综合征、猫叫综合征等等，不管是对染色体异常患儿还是对家庭都会造成非常沉重的打击。

染色体异常分为Down综合症、愚钝综合症、猫叫综合症、13三体综合症、18三体综合症等多种，每个类型的染色体异常患儿症状表现不同，如5号染色体短臂缺失所致的猫叫综合症患儿生后数周至数月出现小猫叫样哭声，严重精神发育迟滞。13三体综合症患儿表现为小头前额凸出、小眼、虹膜缺损角膜浑浊、嗅觉缺失耳位低唇腭裂、严重精神发育迟滞等患儿多死于儿童早期。

染色体异常是导致患儿先天性疾病的一种临床常见原因，该病分为多种病症，有Down 综合征、Patau 综合征、18 叁体综合征、猫叫(Criduc...

愚钝综合症患儿是一种常见的染色体异常病症，此类患儿出生时较正常新生儿的平均身长略短，随年龄增长差异愈发明显成年患者身高很少超过...

染色体异常分为Down综合症、愚钝综合症、猫叫综合症、13三体综合症、18三体综合症等多种，每个类型的染色体异常患儿症状表现不同，如5号染色体短臂缺失所致的猫叫综合症患儿生后数周至数月出现小猫叫样哭声，严重精神发育迟滞。13三体综合症患儿表现为小头前额凸出、小眼、虹膜缺损角膜浑浊、嗅觉缺失耳位低唇腭裂、严重精神发育迟滞等患儿多死于儿童早期。