专家孙莲萍教授谈小儿脊柱裂

　　专家简介：

　　孙莲萍，女，副主任医师，副教授，中华医学会女神经外科医师委员会委员。1987年毕业于上海第二医科大学儿科系，1997年在上海华山医院神经外科进修学习1年，2010年底在香港中文大学威尔斯医院神经外科作为高级访问学者进修学习3个月。曾评为2004年度新华医院十佳教师新星、2011年度优秀小儿外科基地带教老师，在国内核心期刊上发表论文32篇，SCI收入2篇，参编书籍3部。尤对颅脑先天性发育畸形疾病和先天性脊柱裂疾病有较深研究。采用先进的脑室镜技术微创治疗阻塞性脑积水、颅内蛛网膜囊肿、透明隔囊肿等疾病。

　　网友：小儿脊柱裂是由什么原因引起的?

　　专家：研究脊柱裂病因，有必要搞清楚神经胚胎发育的正常过程。在人类胚胎发育第16天，脊索上方外胚层增厚形成神经板，然后两侧神经板增高形成神经褶并向中线靠拢，融合形成神经管。神经管融合最初出现在第22天，位于第3体节水平，即未来脑干形成区域，融合是从视原基部位开始，并自脑干和视原基部位向头和尾两个方向发展。前神经管于胚胎发育第23～26天闭合，若闭合不全则形成颅裂及无脑畸形。而后神经管于胚胎发育第26～30天闭合，若闭合不全则形成脊柱裂。[page]小儿脊柱裂有哪些表现及如何诊断?[/page]

　　小儿脊柱裂有哪些表现及如何诊断?

　　网友：小儿脊柱裂有哪些表现及如何诊断?

　　专家：1.临床表现 神经系统症状与脊髓及脊神经受累程度有关。较常见的神经系统症状为下肢瘫痪、大小便失禁等。如病变部位在腰骶部，出现下肢迟缓性瘫痪和肌肉萎缩，感觉和腱反射消失。下肢多表现温度较低、青紫和水肿，容易发生营养性溃疡，甚至坏疽。常有肌肉挛缩，有时有髋关节脱位，下肢常表现马蹄足畸形。常有大小便失禁。有些轻型病例，神经系统症状可能很轻微。随着病儿年龄的增大神经系统症状常有加重现象。这与椎管增长比脊髓快，对脊髓和脊神经的牵扯逐渐加大有关。

　　2.诊断 根据典型的症状可以做出诊断。在较大儿童，脊椎骨较好的骨化后，X线检查可以决定有无脊柱裂。CT及MRI也有助于诊断。

　　网友：小儿脊柱裂应该做哪些检查?

　　专家：脊柱X线平片显示椎板棘突缺如，椎弓根间距增宽，骨质缺损部位与软组织肿物相连接。CT及MRI也可显示囊内容物。

　　网友：小儿脊柱裂容易与哪些疾病混淆?

　　专家：与下肢瘫痪、脑积水的其他病因相鉴别，根据临床特点和辅助检查容易鉴别诊断。

　　网友：小儿脊柱裂可以并发哪些疾病?

　　专家：1.脊柱裂并发症 可发生下肢青紫和水肿，容易发生营养性溃疡，甚至坏疽，常有肌肉挛缩，有时有髋关节脱位，马蹄足畸形等。

　　2.脊柱裂伴发畸形 脊柱裂可能伴有一些其他少见的畸形如：

　　(1)脊髓内积水：多发生于胸椎部、胸腰部或腰骶部，很多液体积留在脊髓中央管，囊内只有萎缩的脊髓组织。

　　(2)无脊髓：脊髓未发育常伴有无脑畸形，出生后很快即死亡。

　　(3)皮样囊肿、脂瘤或畸胎瘤组织：可能侵入硬脑膜或脊髓。

　　3.同时存在的畸形 与脊柱裂同时存在的畸形较常见的有脑积水、畸形足、颅骨腔隙、脑膜膨出、脑膨出、唇裂、先天性心脏病等。[page]如何预防呢?[/page]

　　如何预防呢?

　　网友：如何预防呢?

　　专家：神经管畸形(包括脊柱裂)一般认为是一种多基因遗传病，虽然病因尚未完全清楚，但妇女在妊娠前到妊娠3个月期间每天服用400g叶酸能减少神经管畸形的发生。

　　注意保护囊肿，不使其破裂。表面皮肤不完全者，需注意清洁消毒。没有神经系症状或只有轻微症状的病儿可切除囊肿。一般应等出生6个月以后切除;如囊肿壁极薄容易破裂，可在生后不久手术。

　　对脊柱裂所致的下肢瘫痪与肌肉萎缩，可试用针灸、按摩等康复对症治疗，但最终效果不满意。

　　网友：愈后会复发吗?

　　专家：隐性脊柱裂本身并不妨碍健康。有脑脊膜膨出时囊肿大都不断地增加，囊壁太薄时容易破裂而继发脑膜炎，有时细菌通过薄壁引起感染。如囊肿内无神经组织，囊肿切除后可完全治愈，遗留的脊柱裂不产生任何症状。有神经系统症状者愈后不良，切除囊肿后症状很难改善，而且往往加重。