发布时间:2013-04-27 求医网
主持人:什么是多囊肾病?
郁胜强:多囊肾病是人类最常见的单基因遗传性肾脏疾病。据欧美国家报道,多囊肾病是终末期肾衰的第4位病因。据我国上海地区统计,多囊肾病所致的透析患者占整个透析人群的5.6%,位于慢性肾小球肾炎、糖尿病肾病和良性肾小动脉硬化之后,也居第4位。
主持人:诊断多囊肾病的方法是什么?
郁胜强:多囊肾病的诊断
B型超声检查是诊断ADPKD最常用方法,具有方便,价廉和无创等优点。B型超声诊断ADPKD标准:有阳性家族史,小于30岁,双肾囊肿数需≥2;30岁~59岁,每侧肾脏囊肿数需≥2;年龄≥60岁时,每侧肾脏囊肿数需≥4。如有ADPKD其它表现,如肝囊肿等,标准可适当放宽。CT和磁共振成像(MRI)诊断ADPKD很有价值,当囊肿发生出血或感染时,CT和MRI可提供有用信息。
主持人:多囊肾病有哪些症状表现?
郁胜强:多囊肾病的临床表现
约85%的ADPKD患者有家族史。症状以腹部、侧腹及背部的不适或疼痛为最常见,大多为隐痛、钝痛。疼痛突然加剧,可能为囊肿破裂出血或继发感染。约60%的ADPKD病人有肉眼或镜下血尿,常在创伤、剧烈劳动或感染以后诱发或加重。高血压为ADPKD常见的临床表现之一,约占60%~90%。腹部肿块是ADPKD的一个重要体征,双侧均可扪及者占50%~80%,单侧扪及者占15%~30%,触诊质地较紧密,随呼吸而运动。一般在20~60岁之间出现肾功能损害之临床症状,到60岁时约50%患者发展至终末期肾病。
[page]多囊肾遗传规律是怎样的?[/page]
多囊肾遗传规律是怎样的?
主持人:多囊肾遗传规律是怎样的?
郁胜强:大家都知道多囊肾是遗传性疾病。但是对于他的遗传规律却不是很了解,本次专家观点为您详解讲解:
根据遗传学特点,分为常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD)和常染色体隐性遗传性多囊肾(ARPKD)两类。根据孙凯菁读者的描述,应为前者,即常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD)。
常染色体显性遗传的特点为:①男女均可发病,受累机会相等;②如果双方父母一方有多囊肾,子代可有50%遗传本病;③如果父母都患此病,子代发病率为75%;④不患病的子女不会携带致病基因,与无本病的异性婚配,其子代不会发病。真正不经父母遗传由基因突变而发病的情况少见。因此父亲、祖父、太祖母均有多囊肾,子代并非一定患病。
但是,多囊肾发病一般在30-50岁左右,因此24岁未发病并不能说明没有遗传到多囊肾。仍需积极随访,尤其是双肾B超。早发现、早治疗对本病预后相当关键。
主持人:多囊肾疾病的血压如何控制?
郁胜强:多囊肾病的血压控制
高血压是多囊肾病常见的临床表现之一,也是多囊肾病最早期的临床表现。国外报道多囊肾病患者的血压增高要比普通人群早十多年,60%的患者在肾功能出现异常前就存在血压增高。若进入终末期肾病阶段,则几乎所有患者均伴有高血压。多囊肾病类似于其它种类的肾脏疾病,高血压是影响肾功能进展的重要因素,也是心血管并发症的主要危险因子。