遗传代谢病病种多，临床表现复杂，同一种疾患常有不同的表现，个体差异很大。例如，很多疾病从婴儿期起病，并进行性加重，逐渐出现发育落后、惊厥、肝功能损害等症状;也有一些病于学龄前后或者更晚的时期起病，进展较为缓慢;极少数患者可能终身不发病。下面让我们共同来了解一下：小儿遗传代谢病如何治疗?

专家杨艳玲谈：小儿遗传代谢病的病因是什么

　　主持人：做客本期求医网健康访谈栏目的嘉宾是：北大妇产儿童医院小儿神经内科专家杨艳玲。

　　主持人：小儿遗传代谢病的病因是什么?

　　杨艳玲：遗传代谢病致病原因定位在13q14.3，其发病机制迄今未名，现认为其基本代谢缺陷是肝脏不能正常合成血浆铜蓝蛋白，铜与铜蓝蛋白的结合力下降以致自胆汁中排出铜量减少。人铜蓝蛋白基因位于3q23—25，其基因突变与本病相关，目前发现6种移码突变导致编码蛋白功能障碍铜蓝蛋白无法与铜结合。铜是人体所必需的微量元素之一，人体新陈代谢所需的许多重要的酶，如过氧化物歧化酶、细胞色素C氧化酶、酪氨基酶、赖氨酸氧化酶和铜蓝蛋白等，都需铜例子的参与合成。但机体内铜含量过多、高浓度的铜会使细胞受损和坏死，导致脏器功能损伤。其细胞毒性可能铜与蛋白质、核酸过多结合，或使各种膜的脂质氧化，或是产生了过多的氧自由基，破坏细胞的线粒体、过氧化物小体九、溶酶体等。

　　因此，铜缺乏或过量储积都会造成疾病。人内铜的稳定是通过肠道吸收和胆汁排出两者间的动态平衡维持的。 肝脏是铜但写的主要器官，食物中的铜约有40%—60%在小肠上段被吸收、经静脉进入肝脏，肝细胞靠其溶酶体合成铜蓝蛋白，每日约有0.5—1mg铜合成铜蓝蛋白，并分泌入胆汁由大便排出，每日由胆汁排出铜1.2—1.7mg。尿中排出量约为0.07mg左右。铜蓝蛋白是由1046个氨基酸残基组成的单链糖蛋白，每一分子中结合有6—7个铜离子，在酶催化过程中世为一种氧化酶，可使二价铁氧化为三价铁，促进转铁蛋白合成，并可催化肾上腺素，5—羟色胺和多巴胺的氧化反应。正常人血浆中，90%—95%的铜结合在铜蓝蛋白之中，小儿血液中铜蓝蛋白的含量为200—400mg/L。仅仅一少量与白蛋白或氨基酸结合，即所谓的非铜蓝蛋白铜，是铜在血液中和各组织间转运的主要形式。人体内总铜量(约100%)的8%储存于肝脏内，居各脏器之首，其次为脑、心、肾等组织。正常成人肝铜中约80%与金属硫因相结合而储存于细胞浆内，其余则与各种肝脏酶结合存在。当这种机制发生缺陷时，铜自胆汁中排出锐减，而肠道吸收铜功能正常，大量铜储积在肝报，最终导致肝功能异常和肝硬化，透视由于肝脏合成铜蓝蛋白速度减慢，血液中铜蓝蛋白降低，而非铜蓝蛋白铜增高，致使由尿中排出增加，同时铜由血循环再转移到体内其他各组织中，逐渐沉积在脑、肾、肌和眼等组织中，造成细胞损伤，临床出现各系统被累及的错综复杂的相应症状。

[page]小儿遗传代谢病如何预防呢?[/page]

　　主持人：小儿遗传代谢病如何预防呢?

　　杨艳玲：新生儿遗传病的预防1、婚前体检：遗传代谢病跟遗传有关，除婚前要知晓对方的家族疾病史外，高危人群做产前诊断非常重要。遗传代谢病胎儿多数发生流产，只占出生总数的5%左右，但诊断率较高，占产前诊断出的病例中的25～50%。 所以，怀孕时做相关检查能发现问题。

　　孕妇血或尿查特异性代谢产物。羊水分析，测定羊水中胎儿释放的异常代谢产物。B超指引下或胎儿镜下取胎儿血、绒毛细胞、羊水细胞培养等手段都能在产前诊断出遗传代谢病。需要进行这些检查的人是：

　　1.35岁以上高龄孕妇;

　　2.曾生育过染色体病儿;

　　3.夫妇双方之一为染色体易位携带者;

　　4.曾生育过NTD患儿(神经管畸形)者;

　　5.原因不明的多次流产、死胎、死产孕妇;

　　6.夫妇有先天性代谢病或出生过代谢病患儿;

　　7.家族中有严重伴性遗传病者;

　　8.长期接触对孕妇、胚胎儿有害的放射线、农药等物质。

　　新生儿遗传病的预防2、新生儿遗传代谢病检测

　　建议每个新生儿都应进行遗传代谢病检测。遗传代谢病患儿在新生儿期常没有特别的临床表现，医生容易误诊或难以确诊。一旦出现异常，身体和智力的损害已不可逆转，失去了治疗的机会，死亡率和复发率也很高。

　　虽然这类疾病很可怕，但通过适当的措施是可治疗、可控制的。所以，别等新生儿出现症状才去寻求医师帮助。此外，统计表明，不进行新生儿筛查，治疗和护理患儿的费用将是全面筛查费用的4.2倍。

　　新生儿遗传病如何预防?以上介绍的有关新生儿遗传病的预防的两方面工作是必须要做的，这样不但可以降低新生儿的发病率，同时也可以帮助准爸爸准妈妈多了解一些相关的常识，让自己拥有一个健康活泼的宝宝。

　　主持人：本期访谈到此结束，我们下期节目再会。


　　更多专家视角：

　　邹小明教授谈：风湿性心脏病要早发现早治疗

　　北京大学人民医院燕太强讲解骨癌的诊治

　　主任医师陈世伦谈：多发性骨髓瘤是如何导致的

　　马华松主任谈：如何远离腰椎病疼痛烦恼

　　罗康平教授就前列腺结石的相关介绍