崔其亮教授：警惕小儿遗传代谢病

　　专家简介：

　　崔其亮 儿科教授、主任医师、研究生导师。从事儿科专业临床、科研、教学工作30年，现任儿科主任，兼任广东省儿科医师协会副主任委员、广东省新生儿学会副主任委员、广东省优育专业委员会副主任委员、广东省儿童早期综合发展专业委员会副主任委员、广州市新生儿学会主任委员、广州市儿科学会副主任委员、广州市儿童保健专家委员会主任委员等社会职务。先后主持省部级课题4项，市厅级课题5项，发表论文60多篇，任副主编或编委参与编写论著5本。获国家级、省级科研、教学成果、竞赛奖项4项，被评为广州市优秀教师。

　　主持人：什么是遗传代谢病?

　　专家：代谢性遗传病是由于染色体上的基因发生突变，造成酶的缺失或异常，由原基因控制的某种酶的催化过程不能正常进行，代谢过程发生紊乱和破坏，造成一些物质缺乏，另一些物质大量堆积，从而影响胎儿的代谢和发育。现在已发现1000多种病，多数常染色体隐性遗传，少数为X连锁隐性遗传及常染色体显性遗传。

　　主持人：遗传代谢病是先天性疾病吗?

　　专家：遗传代谢病基本是家族史或与染色体异常的关系。先天性不一定就是有家族史或异常基因缺陷。病因不同。家族性疾病是家族有几个人出现同样的疾病。[page]遗传代谢病有什么危害呢?[/page]

　　遗传代谢病有什么危害呢?

　　主持人：遗传代谢病有什么危害呢?

　　专家：目前已发现的遗传代谢病超过500种，其中有苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等名字稀奇古怪的疾病。

　　遗传代谢病常见的临床表现有：神经系统异常、代谢性酸中毒和统症、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等，多数遗传代谢病伴有神经系统异常，在新生儿期发病者可表现为急性脑病，造成痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严重并发症。每种遗传代谢病均属少见病或罕见病，很多人从来就没有听说过这些疾病，但这类疾病累积患病率危害极大。

　　主持人：遗传代谢病的有什么样的表现呢?

　　专家：遗传代谢病的危害很大，但是又非常容易误诊，因为它多表现为其他系统的病变，如：

　　神经系统：智能障碍、激惹或淡漠、惊厥、运动障碍、嗜睡昏迷、肌张力改变 ;

　　消化系统：喂养困难、食欲不振、恶心呕吐、黄疸肝大、腹胀腹泻、肝功异常 ;

　　代谢紊乱：低血糖、高氨血症、代谢性酸中毒、 酮中毒、乳酸酸中毒;

　　呼吸循环：呼吸窘迫、心力衰竭、心律异常等。[page]哪类家庭出生的孩子易患这种病呢?[/page]

　　哪类家庭出生的孩子易患这种病呢?

　　主持人：哪类家庭出生的孩子易患这种病呢?

　　专家：遗传代谢病胎儿多数发生流产，故只占出生总数的5%左右，但诊断率较高，占产前诊断出的病例中的25～50%。

　　以下家庭是遗传代谢病的重点筛查对象：

　　1.35岁以上高龄孕妇;

　　2.曾生育过染色体病儿;

　　3.夫妇双方之一为染色体易位携带者;

　　4.曾生育过NTD患儿者;

　　5.原因不明的多次流产、死胎、死产孕妇;

　　6.夫妇有先天性代谢病或出生过代谢病患儿;

　　7.家族中有严重伴性遗传病者;

　　8.长期接触对孕妇、胚胎儿有害物质(为放射线、农药)。

　　(转自39健康网)