宋元宗博士谈小儿遗传代谢病的治疗

　　专家简介：

　　宋元宗，男，医学博士，主任医师，教授，博士研究生导师，博士后合作导师，暨南大学附属第一医院儿科副主任(主管医疗工作)，广州市医学会儿科学分会委员，广东省医学会儿科学分会中青年委员，广东省医学会医学遗传学分会委员。专业方向是小儿遗传病的诊断治疗工作，擅长生化遗传学和分子遗传学。

　　求医网：什么是小儿遗传代谢病?

　　专家：人体的物质代谢包括一系列复杂的生化反应，这些反应都是在生物催化剂--酶的参与下进行的。若由于基因突变造成遗传缺陷而导致某种酶不能合成，或合成数量或结构异常，结果引起某个代谢过程受阻或不能正常进行，即先天性代谢缺陷病。

　　求医网：如何诊断呢?

　　专家：先天性代谢缺陷病大多数是常染色体隐性遗传病，种类繁多，虽然每一种疾病的发病率很低，但总发病率是可观的，新生儿先天性代谢病的发生率约8‰。先天性代谢缺陷病的产前诊断主要是检查羊水或羊水细胞的生化异常或火星改变，因此在做产前诊断时，必须对该病的生化本质有充分的认识。只有生化本质完全明确的代谢病才能进行胎儿产前诊断，否则无法进行。诊断代谢缺陷病的标本以往主要用经过培养的或未经培养的羊水细胞和羊水上清液，因此只有在羊水或羊水细胞中得到表现的代谢缺陷病才有可能进行产前诊断，这就使诊断的范围受到了一定的限制。近年来，基因诊断的兴起和发展，使遗传病有了更直接和有效的诊断手段，可对DNA进行直接分析，不必再取羊水检查。[page]小儿遗传代谢病症状表现有哪些?[/page]

　　小儿遗传代谢病症状表现有哪些?

　　求医网：小儿遗传代谢病症状表现有哪些?

　　专家：小儿遗传代谢病婴儿期主要表现为食欲不振，呕吐、便秘、多尿、肌肉抽搐，营养不良。重者发热、脱水，可致死亡。儿童期患者有多饮多尿、消瘦、肢体疼痛、矮小和骨胳畸形等佝偻病表现，晚期肾功能不全，低血钾时可表现肌肉瘫痪。血液生化检查可出现二氧化碳结合力下降，血氯升高，尿液PH往往不低于6，而一般酸中毒者尿PH可下降到4.5，可资鉴别。

　　求医网：如何进行治疗呢?

　　专家：①纠正酸中毒：长期口服枸橼酸钠和枸橼酸钾溶液(各10克溶于100ml水中)，每日用量为2～5毫克/公斤，或者拘橼酸钠 98克，构橼酸钾108克加水至10O0毫升，每日服30～50毫升.若无上述药物，也可用11.2% 乳酸钠，每日服30～40毫升，或口服碳酸氢钠2.5～3.5克，另服10% 氯化钾溶液2～4毫升/公斤/日。剂量应根据临床表现及血液生化情况加以调节，应使酸中毒完全纠正。

　　②早期用大量钙，好转后用一般量。

　　③维生素D，先用 5千～ 1万单位/日，酸中毒纠正后，改为一般量。

　　(转自闻康网)