王新良谈小儿遗传代谢病的诊断

　　专家简介：

　　王新良，男，主任医师，教授，医学博士，研究生导师，河北医科大学第二医院儿科肾脏免疫风湿专业主任。中共党员，河北邢台人。1982年参加工作，1990年获得硕士学位，2001年获得博士学位，2006年晋升为主任医师、教授，2011年在加拿大多伦多儿童医院作为访问学者进修学习。为中华医学奖第二届评审委员会委员，国家自然基金评审专家，河北省科技奖励评审专家。

　　求医网友：什么事遗传代谢病?

　　专家：遗传性代谢病是一种严重的危及生命的疾病，一般都是由于酶的缺陷引起的。人体的发育过程都是通过细胞的新陈代谢，新陈代谢是体内~系列的生物化学过程，而生化过程的每~步骤都需要酶的催化，酶的缺陷就会影响生化代谢过程的进行，引起代谢性疾病。酶的缺陷是由于决定这种酶的基因发生突变引起的，基因突变可以是散发的，并无家族史，但突变的基因可以遗传给下~代，则出现家庭倾向。常见的代谢病有苯丙酸酮尿症、白化病、半乳糖血症、蚕豆病等。

　　求医网友：如何进行诊断的呢?

　　专家：主要运用以下方法诊断：⑴母体血、尿诊断胎儿代谢病;⑵绒毛细胞检查诊断;⑶羊水细胞培养检查诊断;⑷直接羊水分析诊断。

　　求医网友：如何判断得了这种病呢?

　　专家：遗传性代谢病的临床表现缺乏特异性，以下临床表现往往提示遗传性代谢病可能：

　　⊙智力、运动发育迟缓，或停滞、甚至倒退。

　　⊙顽固性惊厥、癫痫。

　　⊙精神发育异常(如孤独症)。

　　⊙无明显原因的反复呕吐者。

　　⊙进食某些食品(如肉、蛋、奶)后病情加重。

　　⊙婴儿肝炎综合征。

　　⊙有“顽固性湿疹”、“红皮病”、“脓皮病”、“牛皮癣”样皮肤表现;

　　⊙尿液有异常颜色、气味(鼠尿味，雄猫臭味，烂白菜味，汗脚味，臭鱼味，烧焦的枫糖味等等)。

　　⊙反复出现的严重代谢性酸中毒、阴离子间隙增大。

　　⊙三氯化铁实验、2，4~二硝基苯肼实验或血氨基酸检查等提示IEM;

　　⊙母亲有多次不良妊娠、生育史。[page]先天性代谢缺陷病要注意什么?[/page]

　　先天性代谢缺陷病要注意什么?

　　求医网友：先天性代谢缺陷病要注意什么?

　　专家：早期控制饮食对一些代谢缺陷疾病有明显疗效，可防止疾病发展，到年龄较大、酶活性增强，患儿可完全成为正常人。

　　1、半乳糖血症：从新生儿开始不喂乳类及含半乳糖的食物，如豆浆、食糖等，代以谷类、水果、肉、蛋类食物。

　　2、苯丙酮酸尿症：从出生后2个月开始，给予低苯丙酮酸饮食，代以水解蛋白，直至6岁左右。

　　3、肝豆状核变性：必须限制含铜饮食。 药物治疗：补充缺乏的酶、辅酶或代谢物质，排除多余物质。

　　4、抗维生素D性佝偻病，给予维生素 D 治疗，并定期检查，观察疗效。

　　5、肝豆状核变性，给予二巯基丙醇、D—青霉胺治疗。