刘海燕 遗传代谢病新生儿需早筛查

　　专家简介：

　　刘海燕 广州医学院第二附属医院新生儿科主任，医学硕士，主任医师，硕士研究生导师。曾在广州医学院第三附属医院儿科工作，任儿科及儿科学教研室副主任。2009年至今在广州医学院第二附属医院新生儿科工作。现为广州医学院儿科专业督导专家、中华医学会广东儿科分会委员、中华医学会广州儿科及围产医学分会委员、中华医学会广东分会小儿危重病及保健学组委员。从事儿科工作二十多年，主要在新生儿科，尤其在NICU工作，对儿科常见病诊治有丰富的临床经验,对高危儿系统管理、随访追踪及早期干预有较深的造诣。近年主持省医学科研基金、市科技计划、市卫生局项目各一项，广医课题三项。在国家级专业刊物以第一作者发表论文20余篇。

　　求医网友：什么是遗传代谢病?

　　专家：有代谢功能缺陷的一类遗传病称为遗传代谢病，包括氨基酸、有机酸、糖、脂肪、激素等先天性代谢缺陷，目前已发现的超过500种，其中有苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等名字稀奇古怪的疾病。每种遗传代谢病均属少见病或罕见病，很多人从来就没有听说过这些疾病，但这类疾病累积患病率危害极大。

　　求医网友：如何预防呢?

　　专家：这类疾病通过新生儿疾病筛查可以及早发现，并让疾病得以治愈或控制。父母一定要有给新生儿做”新生儿疾病筛查”的意识。

　　求医网友：早期的病症表现有哪些?

　　专家：新生儿遗传代谢病一般无特别的临床表现，家长容易忽视，而一旦发病，孩子的身体和智力可能已经受到严重的损害。大多的病儿在确诊和治疗之前即已死亡，或因贻误治疗时机造成智力和身体的终生残疾。因此，是导致儿童夭折或残疾的主要病因之一。[page]哪些是能够通过筛查查出的呢?[/page]

　　哪些是能够通过筛查查出的呢?

　　求医网友：哪些是能够通过筛查查出的呢?

　　专家：我国目前临床上只有三种遗传代谢病是新生儿出生后医师要求筛查的，包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下和半乳糖血症，而目前已经发现超过500种代谢缺陷。因此，现有的筛查项目还远远不够，为了孩子未来的健康，做足预防措施是应该的，你还应该咨询医师，看是否需要多选择几项新生儿疾病筛查项目。

　　求医网友：引起新生儿遗传代谢病的原因只有遗传吗?

　　专家：这种疾病的发生原因很复杂，除了遗传因素，还包括基因突变、环境化学污染、孕期病毒感染等不可预知的因素。

　　求医网友：哪类人群比较容易患此病症呢?

　　专家：对于自身身体健康，没有遗传病且年轻的父母，你可以咨询医师，看是否需要多做几种疾病筛查，而当新生儿和父母有以下情况时，属于患病的高危人群，更应该及早做检查：

　　1. 父母双方或一方年龄过大;

　　2. 孕妇本人有过流产史;

　　3. 曾经生过患此类疾病的孩子;

　　4. 新生儿有喂养困难的现象;

　　5. 新生儿黄疸总是不退。

　　(转自国内早教网)