杨艳玲教授 普及新生儿遗传代谢病知识

　　专家简介：

　　杨艳玲，女，主任医师，教授，中华儿科学会遗传代谢内分泌学组委员;中华预防医学会儿童保健分会新生儿筛查学组副组长;亚洲遗传代谢病学会委员。发表论文100余篇，参与编写10部学术书籍。擅长遗传代谢性疾病的诊断与治疗。

　　求医网： 什么是“遗传代谢病”?

　　专家：有代谢功能缺陷的一类遗传病称为“遗传代谢病”，多为单基因遗传病，包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性的代谢缺陷。此类疾病表现复杂，可以造成体内任何器官和系统的损害。

　　患儿在新生儿期常没有特别的临床表现，一旦出现异常，身体和智力的损害已不可逆转，失去了治疗的机会，死亡率和复发率也很高，是导致儿童夭折或残疾的主要病因之一。

　　求医网： “遗传代谢病”是由什么造成的?

　　专家：“遗传代谢病”是与基因密切相关的疾病，患有“遗传代谢病”的孩子在胚胎时期就已经获得了这类疾病，原因是由于遗传和基因突变两种原因所造成的。

　　遗传众所周知是来源于父母和父母的家族，若一个家族中曾经出现过像儿童痴呆，癫痫以及未明原因而夭折，以及家庭成员的多人次自然流产，那么这个父母就要非常警惕，可能家族中有“遗传代谢病”的基因。基因突变则是环境造成的结果，也就是说即便父母没有任何的“遗传代谢病”基因，后代也有可能由于基因变异的原因产生“遗传代谢病”。

　　我国近20年来环境污染的问题越来越严重，产妇的高龄化，强制性婚检的取消等，大大提高了新生儿基因突变的可能性。卫生部的统计数据表明：新生儿的出生缺陷和“遗传代谢病”的发病率逐年上升，从侧面说明基因突变所造成的“遗传代谢病”患儿的比例越来越大。[page]“遗传代谢病”是谁最先发现的?[/page]

　　“遗传代谢病”是谁最先发现的?

　　求医网： “遗传代谢病”是谁最先发现的?

　　专家：1934年挪威生化学家Folling首次报道了“苯丙酮尿症(PKU)”这种疾病，从而最早发现和提出了“遗传代谢病”。继而世界各国科学家对PKU进行了大量的研究。

　　1935年研究证实本病系常染色体隐性遗传。

　　1953年，德国Bickel医生首创使用饮食疗法治疗PKU，并提出早期诊断、早期治疗的重要性，由此设想把患儿尽早从正常人群中筛选出来，新生儿疾病筛查的概念因而形成。

　　求医网：我国每年有多少新生儿患有“遗传代谢病”

　　专家：我国是出生缺陷的大国，在我国每30秒种就有一个缺陷儿出生我国每年的出生人口约为1600万到2000万之间，而其中每年有80万至120万出生缺陷儿诞生，占全部出生人口的4%到6%，其中“遗传代谢病”患儿达40万至50万。

　　求医网：我国政府对“遗传代谢病”检测是什么态度?

　　专家：提高出生人口素质是提高人口素质的前提条件，是我国的基本国策。新生儿“遗传代谢病”筛查得到了政府的重视，除了颁布了《中华人民共和国母婴保健法》外，2000年6月20日国务院还公布了《中华人民共和国母婴保健法实施办法》等一系列法律法规，新生儿疾病筛查成为母婴保健技术的重要内容之一。2002年卫生部、国内残联人联合会《国内提高出生人口素质，减少出生缺陷和残疾行动计划(2002-2010)》，再次强调了推广新生儿疾病筛查的重要性。近年卫生部多次组织国内新生儿疾病筛查专家编写和修改《新生儿疾病筛查管理办法》，规范新生儿疾病筛查工作。[page]为什么政府要用法律的形式去推行“新筛”?[/page]

　　为什么政府要用法律的形式去推行“新筛”?

　　求医网：为什么政府要用法律的形式去推行“新筛”?

　　专家：第一，我国每年有大量的“遗传代谢病”孩子出生，为社会和家庭带来了巨大的负担，势必会严重影响到国家的政治，经济，人文的发展战略。

　　我国是出生缺陷的大国，每30秒种就有一个缺陷儿出生，出生缺陷是指婴儿出生时就存在各种身体结构、智力或代谢方面的异常。我国每年的出生人口约为1600万到2000万之间，而其中每年有80万至120万出生缺陷儿诞生，占全部出生人口的4%到6%，其中“遗传代谢病”患儿达40万至50万。根据我国出生缺陷监测和残疾儿童调查结果，国内累计有近3000万个家庭曾生育过出生缺陷和先天残疾儿。

　　第二，我国国民以及医务工作者对于“遗传代谢病”的知识了解太少，认识不足，必须用法律的形式加速普及的过程。我国是从1981年才开始提出新生儿筛查的概念，到了94年才立法推广。目前绝大多数家长还不了解“遗传代谢病”检测的重要性和紧迫性。

　　求医网： 什么是“苯丙酮尿症”?

　　专家：“苯丙酮尿症”在我国开展宣传和检测的时间比较长，成为众多遗传代谢病中优秀度比较高的一种。 “苯丙酮尿症”PKU患儿刚出生时常常有一头乌黑的头发，从外表上一点看不出有什么异常，但患儿常在3个月左右头发由黑变黄，小便有难闻的“鼠尿臭”。家长常常要到6个月以后才会发现患儿不会笑、不会爬，甚至出现抽搐。而此时再开始治疗，严重的智力障碍已难以避免。

　　神经系统及大脑在发育过程中受到苯丙氨酸的损害是不可逆的，也就是说，大脑的损伤无法挽回，所以，PKU的早诊断、早治疗是一个关键。如果不进行治疗，患儿最终会因抽搐脑缺氧而死。

　　诊断为“苯丙酮尿症”的新生儿，应立即开始治疗，即限制新生儿的食物中苯丙氨酸含量。

　　据报道，生后立即治疗者，患儿即能正常发育，智力基本正常。如果等到五、六岁，小儿的大脑已经发生损害，再治疗就难以收到效果了。如果能早检测、早确诊、早治疗。对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉;为幼儿添加辅食时应有尽有以淀粉类、蔬菜和水果等低蛋白质食物为主。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，缺乏时亦会导致神经系统损害，故仍应按每日30~50mg/kg适量供给，以能维持血中苯丙氨酸浓度在2~10mg/dl为宜。饮食控制至少需持续到青春期以后。

　　求医网： “苯丙酮尿症”使母亲变成了杀死自己孩子的“凶手”?

　　专家：因为目前我们很多父母和医务工作者对于遗传代谢病都不了解，往往会忽视孩子早期的症状，医务工作者没有过多的临床经验也会导致误诊和难确诊，结果孩子仍旧在不断的吃母乳或是其他的蛋白质类食物，体内的毒素越来越多，逐渐伤害孩子的各个器官及神经系统的发育，最终造成不可逆转的悲剧。

　　求医网： 为什么要参加新生儿“遗传代谢病”检查?

　　专家：新生儿“遗传代谢病”检查是一种简易、快速和廉价的血斑试验。通过这种筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时的治疗，使其健康成长。[page]“遗传代谢病”筛查检测有必要吗?[/page]

　　“遗传代谢病”筛查检测有必要吗?

　　求医网：“遗传代谢病”筛查检测有必要吗?

　　专家：非常必要，因为先天的“遗传代谢病”直接关系到一个孩子后天能否健康成长的问题，如果你的孩子患有先天的“遗传代谢病”，父母又不知道，那么结果是十分可怕的，现实是极其残酷的：

　　(1)孩子肉体的极大痛苦从同型胱氨酸尿症患儿的照片中可以明显看到患儿的膝关节外翻，面部痴呆，眼部畸形。这种症状在遗传代谢病的病历中属于比较轻的表现，严重的症状甚至会出现患儿本身的自残行为。

　　(2)家长精神沉重的折磨由于确诊难，父母带着孩子常年奔走于各大医院之间，辞去工作有之，变卖家产有之，而无论如何努力，但甚少有好的结局，甚至即便是孩子离去了，悲痛仍然不会停止。目前大多数智力低下儿尚无有效的药物，故应对智商高低不同者分别加以处理：智商在50-70者可训练做简单性技术工作或进弱智学校;智商在35-49者只能自理生活;智商在35以下者;则只能由他人照顾和监护。

　　(3)家庭金钱的巨大损失国家每年对残障儿童的投入经费可达上百亿，统计表明，不进行新生儿筛查，治疗和护理患儿的费用将是全面筛查费用的4.2倍。相关部门统计，出生一个智障儿童，仅以其存活40年计，造成的经济损失可达70余万元。

　　求医网：我的孩子生出来很健康，恐怕不会有“遗传代谢病”吧?

　　专家：这个未必，因为大多数患有先天性遗传病的婴儿往往在筛查前缺乏其特异性表现，一般要到6个月后才出现疾病固有的临床症状，并日趋加重，一旦出现疾病的临床症状，表明疾病已进入晚期，即使治疗，智力低下也难以恢复。所以，你的孩子生下来并非只要肢体健全就等于健康，还要通过检测看其是否患有先天的“遗传代谢病”，如果没有，那么才可以说你的孩子先天是健康的!

　　求医网： 我们家是高知，高干，富人，我的孩子不应该有“遗传代谢病”?

　　专家：这种想法极其错误，因为孩子有先天“遗传代谢病”最主要是由于基因遗传和变异造成的，与孩子父母或家族的社会地位的贵贱、知识层次的高低、财富资产的多寡是没有任何关系的。

　　家族遗传仅是先天性“遗传代谢病”的一个原因。

　　另一个重要的原因是新生儿基因突变，由于很多“遗传代谢病”为单基因病，也就是说，一个基因的适当突变就足以引发“遗传代谢病”。由于国内环境条件的问题，进几年新生儿出生缺陷率是逐年上升，因此，每个新生儿都应该进行“遗传代谢病”的检查。(参见“遗传代谢病”的原因)

　　求医网：“遗传代谢病”有那些症状?

　　专家：“遗传代谢病”常见的临床表现有：神经系统异常、代谢性酸中毒、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等，多数“遗传代谢病”伴有神经系统异常，在新生儿期发病者可表现为急性脑病，造成痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严重并发症。