半乳糖血症的检查

2015-04-24

半乳糖血症的半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶检查同时避免吸烟以及饮食辛辣刺激性食物,多喝水,加强体育锻炼,避免受凉。。

医生回答(1)

刘保兴

主任医师中日友好医院

病情分析:病情分析:
半乳糖血症系半常规药物-1-磷酸尿苷酸转移酶(galactose-1-phosphateuridyltransferase,Gal-1-PUT)缺乏所引起的先天性代谢紊乱性疾病。典型者在围生期即发病,常在喂给乳类后数天即出现呕吐、拒食、体重不增和嗜睡等症状,继而呈现黄疸和肝脏肿大。若不能及时诊断而继续喂给乳类,将导致病情进一步恶化,在2~5周内发生腹水、肝功能衰竭、出血等终末期症状。
指导意见:
早期诊断后应在饮食中摒除半乳糖有人主张岁后可不再限制饮食但般认为宜终身坚持经过及时治疗后白内障肝肿大和肝硬化等均可逆转重要的是无症状纯合女性食高乳食品后血中半乳糖可升高此女性生育的婴儿可能患半乳糖血症尤其对以前生过半乳糖血症婴儿的母亲在妊娠期间应限制半常规药物摄入

2015-04-24