病情分析：苯丙酮尿症(PKU)筛查是新生儿筛查的一项重要检查。苯丙酮尿症( 一种常见的氨基酸代谢病，是由于常规药物代谢途径中的酶缺陷，使得常规药物不能转变成为常规药物，导致常规药物及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传。