苯丙酮尿症咋办啊

2019-08-08

我家孩子今年2岁了,智力正常,但头发略黄,皮肤黄白,三天大便一次,黄疸未退干净,我想知道苯丙酮尿症的症状。在乎怎样的帮助:苯丙酮尿症同时遵循。

医生回答(1)

熊进英

副主任医师首都医科大学附属北京儿童医院

病情分析:苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于常规药物分解代谢途径中的酶缺点,令得常规药物不能够演变获得常规药物,致使常规药物及其酮酸蓄积并从尿中大量排出来。临床诊断主要表现出为智能扭过,惊厥复发和色素增加。本病属常染色体隐性隔代遗传。苯丙酮尿症,可以去做一些客观的实验室仔细检查:尿三氯化铁试验和二硝基苯肼实验都是个初筛试验,如果是阴性,基本上可以剔除苯丙酮尿症了。本病属常染色体隐性隔代遗传,所以发病率很低。

2019-08-08