常染色体显性遗传问题如何治疗

2015-07-18

我妻子的父亲患有先天性小睑裂综合症同时通过病患讲诉的状况,建议多锻炼身体,注意多喝水。

医生回答(3)

王栋

副主任医师西安市中心医院

病情分析:分型:先天性小睑裂综合症有家族遗传性的特征。Ⅰ型:普通型:由父亲传代,女性患有不孕症,外显完全,为100%。Ⅱ型:父母亲传代机会相等,不完全外显,外显率约为96.5%治疗:小睑裂综合症严重影响患儿面部外观,视功能低下,对儿童的生活有较大影响。手术时间:一般建议睑裂开大以2-3岁手术为宜,如果孩子同时患有弱视以及屈光不正,要根据实际情况提前手术。

2015-07-18

佟素华

副主任医师首都医科大学附属北京儿童医院

病情分析:先天性小睑裂综合症为常染色体显性遗传,外显率100%。如果你爱人的父亲患有先天性小睑裂综合症的诊断没有错误,那么只要你妻子没有症状,那么你妻子为患者也就是致病基因突变携带者的可能性很小。也就是说你们的后代为患者的可能性很小,就该病而言,没有隔代遗传的说法。如果需要确定,可以对你岳父做基因检测,确定突变后,对你妻子进行检测。

2015-07-18

熊进英

副主任医师首都医科大学附属北京儿童医院

病情分析:本病只有手术治疗,一般需分次手术,分别矫正睑裂短小、内眦间距过宽和上睑下垂。一般先天性小睑裂综合征都是重度上睑下垂,所以通常利用额肌悬吊术矫正上睑下垂。同时远视眼。

2015-07-18