苯丙酮尿症复发的几率是多少?

2015-07-22

我的孩子出生到现在不到的一个月,因为家人的非常关心孩子的身体状况,所以我们就去医院又去仔细检查了一次,医生说好象得了苯丙酮尿症,我们在医院取。

医生回答(1)

佟素华

副主任医师首都医科大学附属北京儿童医院

病情分析:临床诊断主要表现出为智能扭过,惊厥复发和色素增加。本病属常染色体隐性隔代遗传。苯丙酮尿症患儿若不治疗或治疗较晚,绝大部分患儿有智力、活动和语言生长发育落后,若能在症状再次出现之前实施确诊和治疗,即通过新生儿疾病筛查确诊的苯丙酮尿症患儿,确诊后及时治疗,近90%患儿智力可超越正常,只有少部分患儿由于治疗还不够互相配合或病情较重,血常规药物浓度遏制不理想,仍可致使智力上升。

2015-07-22