非典型苯丙酮尿症用药有哪些?

2015-07-22

我家宝宝刚出生时候做那个苯丙酮尿的筛查,医生说是阳性,后来又复检了一次医生说还是阳性,医生让再复检一次,前两天又复检一次说还是阳性,现在让住。

医生回答(1)

刘晓红

主任医师首都医科大学附属北京友谊医院

病情分析:苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病、是由于常规药物分解代谢途径中的酶缺点、令得常规药物不能够演变获得常规药物、致使常规药物及其酮酸蓄积并从尿中大量排出来。临床诊断主要表现出为智能扭过、惊厥复发和色素增加。出生时患儿正尝随着进奶以后、一般在3—6个月时、即可再次出现症状、1岁时症状明显。确诊一旦明确、应尽早给与积极治疗、主要是饮食疗法。已经开始治疗的年龄愈小、效果愈好。

2015-07-22