苯丙酮尿症患者有何表现?

2015-07-23

前天正好我孩子打疫苗,也顺便带着健康检查了一下,医生居然说我孩子有苯丙酮尿疹的逆反心理,让我赶紧带孩子去医院好好检查一下,我吓死了,最主要的。

医生回答(1)

刘晓红

主任医师首都医科大学附属北京友谊医院

病情分析:现在国家很观注类似于尿毒症的疾病。因为苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,由于染色体基因突变致使肝脏克克常规药物羟化酶缺点,从而引来常规药物代谢障碍所致,引来中枢神经系统的伤损。神经系统异常体征不多见,有脑小畸形,肌张力增高,步态异常,腱反射亢进,手部细微颤动,肢体重复动作等。由于黑色素缺少,患儿常表现出为头发黄、皮肤和虹膜色浅。

2015-07-23