苯丙酮尿症应该怎么预防?

2015-07-23

我是山东的,我有个同学的亲戚的小孩好象得了这个病,之前据说这个病的时候是在中学生物课上,只是知晓这是一种遗传病。听我同学说他智力比较扭过,除。

医生回答(1)

刘晓红

主任医师首都医科大学附属北京友谊医院

病情分析:苯丙酮尿症是一种代谢性遗传性疾病。如果不加治疗,会引来智力迟钝。幸运的是,目前通过常规的新生儿筛查,几乎所有的患病新生儿都可以被早期确诊并予以治疗,保证智力生长发育正常。它在所有的种族中都可能发生。由于酶的遗失或缺点,苯丙酮尿症患儿不能够完全分解代谢常规药物蛋白,而该蛋白几乎在所有食物中都拥有。如果不加治疗,常规药物就会堆叠在患病新生儿血液中并引来大脑伤损和精神发育迟缓。所以一定要实施筛查和仔细检查。

2015-07-23