苯丙酮尿症如何检查确诊?

2015-07-23

我有个软萌的宝宝,现已经4个月了,但是前两天带孩子去医院做健康检查的时候,医生在仔细检查的时候仔细检查出了我的宝宝我的宝宝患苯丙酮尿症,我和。

医生回答(1)

刘晓红

主任医师首都医科大学附属北京友谊医院

病情分析:本病为极少数可治性遗传性分解代谢病之一,上述症状经饮食控制治疗后可扭转,但智能生长发育落后难以演变,应力求早期确诊治疗,以防止神经系统的断然不可你伤损.由于患儿早期无症状不典型,必须借助于实验室检验.目前治疗苯丙酮尿症的较好方法是低常规药物饮食疗法,主要预防工作脑损伤,使常规药物的摄入量能确保生长和分解代谢的最低需要量。新生儿筛查确诊的患儿由于还未病发,无临床诊断症状,故一般不需要做头颅核磁共振仔细检查。

2015-07-23