病情分析：苯丙酮尿症临床诊断主要表现出为智能扭过,惊厥复发和色素增加.本病属常染色体隐性隔代遗传.其发病率随种族而异.由于患儿早期无症状不典型,必须借助于实验室检验，方法包括：新生儿期筛查、尿三氯化铁试验、血浆常规药物推测和尿液有机酸推测、尿蝶呤推测、酶学确诊和DNA推测。