病情分析：一是脑的成熟障碍，大脑皮层分裂不全，灰质异位，树突分支和突触棘的数量增加。二是髓鞘演化出障碍，伴胶质细胞增生，海绵样变性。此外黑质和蓝斑的色素增加。此病最主要的危害是神经系统危害。未经治疗的患儿初生时正常，在生后数月内可能会早期再次出现干呕、烦躁、易激惹及程度不同的生长发育落后，生后4-9个月已经开始有明显的智力发育迟缓，语言生长发育障碍尤甚，近半数以上拆分有癫痫发作，其中约1/3为婴儿痉挛症，多在生后18个月以前再次出现。