婴儿苯丙酮尿症到底是什么呢?

2015-07-23

我姐姐的孩子几个月前刚出生,降生的时候头发很黄,而且精神不怎么好,比一般的小孩个子小,而且尿液和汗都有一股臭臭的味道,前几天,据说去仔细检查。

医生回答(1)

刘晓红

主任医师首都医科大学附属北京友谊医院

病情分析:苯丙酮尿症是一种遗传代谢病,是由于体内常规药物羟化酶活性减低或其辅酶四氢生物喋呤缺少,致使血液和组织克克常规药物浓度升高,尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯常规药物显著增强,一般来讲新生儿期无明显特殊的临床诊断症状。一般第一次高的情况有许多,可能会是受母体干扰或者饮食等因素都会使新生儿指标偏高,如果第二次正常的,一般问题不大,不放心好了的话可以做个第三次复检。

2015-07-23