新生儿苯丙酮尿症标准是多少?

2015-07-23

新生儿苯丙酮尿症筛查中被医院仔细检查出可能会患此病,说是PKU值偏高,还要复检。但是我家里人中没人患此病,听都没听说过,而且孩子看不出有什么。

医生回答(1)

佟素华

副主任医师首都医科大学附属北京儿童医院

病情分析:此病为遗传代谢病。是常规药物分解代谢异常引来。为常染色体隐形遗传病。患苯丙酮尿症的患儿.常规药物通常会高达0l/l以上。若父母含有异常的常规药物羟化酶或四氢生物喋呤分解代谢有关的基因,既父母是常规药物羟化酶或四氢生物喋呤分解代谢有关的异常基因的杂合子,但因只含有1个异常基因,所以不病发。母亲怀上时父母同时将各自的异常基因传给了胎儿,胎儿含有2个异常基因,既纯合子,既可致使病发,所以说这是一种隐性遗传代谢病,风险是有的。

2015-07-23